伊犁肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术或活检，希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前，需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史，希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳，希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险，为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在伊犁，希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么？
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域，重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测，可以发现肿瘤细胞特有的基因突变（如点突变、插入缺失）、拷贝数变化等，这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时，它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标：包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外，检测能判断是否存在同源重组修复缺陷（HRD），这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系（即遗传自父母的）突变，以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是，检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’，并非绝对的治疗保证，实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血（仅用于胚系对照）中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成，例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分，可能会有轻微不适，但并非由本检测额外造成。在伊犁，您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性，技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节，对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读，具有重要的参考价值。但请注意，任何检测都有其技术局限，例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变，通常建议在专业指导下，由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持，不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型（如石蜡切片与新鲜组织）对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前，请确认包装符合生物安全要求，并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日，复杂情况可能略有延长，请您耐心等待。
- 收到报告后，建议在专业顾问指导下解读，以更好地理解结果含义。
- 检测结果，特别是遗传相关信息，属于个人敏感信息，请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (7条，均分4.7)
作为有肠癌家族史的人，一直担心遗传风险，做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心，签了保密协议，样本寄送用的是加密编码，报告也是加密PDF，需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人，这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性，从样本采集到报告解读，全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告，绝不会用于其他用途或与第三方共享，请放心。
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统，用密码登录后能在手机上看，图文并茂，关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳，不像有些地方很喧闹，让人能静下心来看报告和思考后续治疗。
机构回复
感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户，方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒，里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全，包装很专业。自己联系医院病理科切片，按照视频指引操作，很简单。后续跟进也很主动，报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引，是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床，感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
整体不错，检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说，压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作，减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案，以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
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新疆维吾尔自治区伊犁哈萨克自治州新源县恰普河路94号
